INTRODUCTION Neurocognitive deficits and academic learning difficulties are the most common neurologic complication of neurofibromatosis type 1 (NF1) in childhood and can be responsible for significant lifetime morbidity. Children with NF1 show impairments in attention, visual perception, language, executive function, academic skills, and behavior. Studies in animal models suggest that the learning disabilities associated with NF1 are caused by excessive Ras activity that leads to increased gamma-aminobutyric acid (GABA) inhibition and to decreased long-term potentiation.

AIM To describe the frequency, severity, typology, and natural course of specific cognitive deficits in children with NF1. DEVELOPMENT. Cognitive and behavioral disorders affect between 50-80% of all children with NF1. We can define three subtypes of cognitive profiles in children with NF1 and learning disorder, including global learning disorder, specific learning disorder, and isolated attention deficit hyperactivity disorder. The most common cognitive deficits are connected with visual-spatial impairment, however working memory and executive function deficits associated with prefrontal cortex dysfunction are also important.

CONCLUSIONS There is an extremely high frequency of cognitive problems in children with NF1, making cognitive dysfunction the most common complication to affect quality of life in these children. Early diagnosis and treatment of learning disorders in these patients leads to improved academic outcome.

Introducción Los déficits neurocognitivos y las dificultades de aprendizaje representan las complicaciones neurológicas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en la edad pediátrica y son responsables de una importante morbilidad evolutiva. Los niños con NF1 muestran alteraciones en atención, percepción visual, lenguaje, funciones ejecutivas, logros académicos y conducta. Los estudios en modelos animales sugieren que las alteraciones de aprendizaje en la NF1 se relacionan con una potenciación de la actividad Ras que conduce a un incremento de la inhibición mediada por el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y a una disminución de la potenciación sináptica a largo plazo.

Objetivo Describir la frecuencia, gravedad, tipología y evolución natural de los déficits neurocognitivos específicos de la NF1.

Desarrollo Los trastornos neurocognitivos y conductuales afectan al 50-80% de los niños con NF1. Se pueden definir tres subtipos de perfiles cognitivos en la NF1, incluyendo trastorno de aprendizaje global, trastorno específico de aprendizaje y trastorno por déficit de atención/hiperactividad aislado. Los déficits cognitivos más frecuentes se relacionan con la alteración visuoespacial, aunque también son importantes las alteraciones de la memoria de trabajo y de la función ejecutiva asociadas con la disfunción de la corteza prefrontal.

Conclusiones Existe una gran frecuencia global de problemas cognitivos en la NF1, lo cual implica que la disfunción neurocognitiva sea la mayor complicación médica que afecta la calidad de vida de estos pacientes. El diagnóstico y el tratamiento precoces de los trastornos de aprendizaje en estos niños son básicos para conseguir un mejor desempeño académico.